Autyzm – definicja, etiologia (przyczyny), kryteria diagnostyczne

5

Napisany przez Iva | W kategorii Artykuły dla Wydawnictwa Naukowego PWN, Artykuły do Świata wg Iwony na www.gostyn24.pl, Autyzm i Zespół Aspergera, Książki | W dniu 21-08-2012

Tagi: , , , , , ,

Autyzm interesował mnie od bardzo dawna. Od 3 lat działam w Stowarzyszeniu Pomocy Osobom Autystycznych „Dalej Razem”, głównie jako wolontariusz oraz koordynator wolontariuszy. Przez ten czas miałam szansę m.in. uczestniczyć w różnych rodzajach terapii i poznać naszych podopiecznych w każdym wieku. Zgłębiałam swoją wiedzę praktyczną, lecz również teoretyczna w tym zakresie nigdy nie była mi obca.

Postanowiłam niedawno sięgnąć po kolejną książkę z tej tematyki pt. Autyzm i zespół Aspergera (J. Komender, G.  Jagielska, A. Bryńska) w ramach uzupełnienia dotychczasowej wiedzy nowymi informacjami. Chciałabym Wam przybliżyć tą kwestię, dlatego dziś skupię się głównie na definicji, kryteriach autystycznych oraz przyczynach tego zjawiska.

Autyzm nie jest chorobą, lecz całościowym zaburzeniem rozwojowym, które obejmuje wiele sfer funkcjonowania. Pojawia się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie (do 36 miesiąca.

Jakie są jego przyczyny? Niestety, do dziś nie ma jednej teorii, która tłumaczyłaby skąd on się wziął. Niegdyś uważano, że winne są niemu oziębłe emocjonalnie matki, jednak te przekonania zostały obalone już dawno. Współczesne badania wskazują na istnienie wielu czynników.

Do pierwszej grupy należą czynniki genetyczne. Szacuje się, że odziedziczalność autyzmu występuje w aż 90%, jednak nikt nie potrafi wskazać genu stricte związanego z występowaniu objawów. Badania potwierdzają także, iż u bliźniąt jednojajowych zgodność występowania autyzmu klasycznego wyniosła 60%, natomiast u dwujajowych jest równa zeru. Z kolei zgodność występowania szerszego spectrum autyzmu wystąpiło u bliźniąt jednojajowych aż w 92%, a wśród dwujajowych w 10%.

Duży wpływ mogą mieć także czynniki metaboliczne. Do wystąpienia objawów autystycznych prowadzi tutaj metaboliczna choroba – fenyloketonuria. Konieczne jest tutaj wczesne zastosowanie diety eliminacyjnej, pozbawionej fenyloalaniny, ażeby zapobiec uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego u dzieci z tym zaburzeniem.

Znaczenie w etiologii autyzmu mają również czynniki okresu ciąży i porodu. U 23-69% badanych stwierdza się drobne wady rozwojowe z pierwszego trymestru rozwoju płodu. Upatruje się przyczyn  w infekcjach wewnątrzłonowych, np. na skutek zachorowania matki na różyczkę. Mózg dziecka mogą uszkadzać także wirusy cytomegalii, opryszczki, haemophilus influenzae i HIV oraz kwasy walproinowe, misoprostalu oraz talidomidu. Nie bez echa pozostaje wiek rodziców. Każde dodatkowe 10 lat życia ojca zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia objawów ze spectrum autystycznego. Z kolei wiek matki (powyżej 35 lat) zwiększa je o 3.4 razy. Istotny może tutaj być przedwczesny poród, niedotlenienie płodu oraz dystrofia wewnątrzłonowa (zbyt mała waga płodu)

Sugeruje się także związek autyzmu ze szczepieniami np. na odrę, różyczkę czy świnkę, (choć późniejsze badania odrzucają te poglądy) oraz infekcjami przewodu pokarmowego, nietolerancji pokarmowej. Wówczas ściany jelit przepuszczają zbyt wiele peptydów powstałych podczas trawienia pokarmu (zwłaszcza mlecznego i glutenowego), co z kolei zaburza procesy neuroregulacji w ośrodkowym układzie nerwowym. Nierzadko jest to związane z dolegliwościami bólowymi. Z tych właśnie motywów wprowadza się osobom z autyzmem diety bezglutenowe i bezmleczne.

Wyniki kolejnych badań wskazują na związek autyzmu ze zmianami neuroanatomicznymi (np. budowa kory przedczołowej, struktur limbicznych, móżdżku) oraz ze zmianami czynnościowymi mózgu. Być może także czynniki neuropsychologiczne odgrywają tutaj rolę, jak i wiele innych tez, popartych przez naukowców.

Kryteria diagnostyczne autyzmu w ICD-10 przedstawiają się następująco:

A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów:
1. rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się,
2. rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych,
3. funkcjonalna lub symboliczna zabawa.

B. W sumie co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach (1), (2) i (3), przy czym co najmniej dwa z nich z punktu (1) i po co najmniej jednym z punktów (2) i (3):
1. Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych przejawiane co najmniej w dwóch z następujących obszarów:

a) niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postaw ciała i gestów do odpowiedniego regulowania reakcji społecznych,

b) niedostateczny (odpowiednio do wieku umysłowego i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych obejmujących wzajemnie podzielane zainteresowania, czynności i emocje,

c) brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób, albo brak modulacji zachowania odpowiedniej do społecznego kontekstu, albo słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych,

d) brak spontanicznej potrzeby dzielenia się z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub podkreślania wobec innych osób przedmiotów swego indywidualnego zainteresowania).

2. Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane co najmniej w jednym z następujących obszarów:

a) opóźnienie lub zupełny brak rozwoju mówionego języka, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia),

b) względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby,

c) stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystanie słów i wyrażeń,

d) brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie („na niby”) lub zabawy naśladującej role społeczne.

3. Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:

a) pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu, albo jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, choć nie z powodu treści i zogniskowania,

b) wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych,

c) stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące albo stukanie lub kręcenie palcami, albo złożone ruchy całego ciała,

d) koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów, służących do zabawy (jak: ich zapach, odczucie powierzchni lub powodowanego hałasu lub wibracji).

C. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowymi zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiąznia ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retta.

Wśród całościowych zaburzeń rozwojowych w ICD-10 wyróżnia się:

- autyzm dziecięcy,

- autyzm atypowy,

- Zespół Aspergera,

- Zespół Retta,

- zaburzenia dezintegracyjne,

- całościowe zaburzenia rozwoju nieujęte w innych kategoriach diagnostycznych.

Powyżej skupiłam się przede wszystkim na aspektach teoretycznych, gdyż zauważyłam duże tym zainteresowanie na mojej stronie. W innych wpisach postaram się opowiedzieć Wam także o Zespole Aspergera i autyzmie w sposób bardziej praktyczny, z życia wzięty. Pozdrawiam!

A to filmik o moim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom Autystycznym „Dalej Razem”, zobaczycie na nim m.in. czym się zajmujemy i jak działamy. Występują na nim nasi podopieczni, ich rodziny, wolontariusze, terapeuci i inni pracownicy. Koniecznie obejrzyjcie do końca! :-)

Literatura:
Komender J., Jagielska G., Bryńska A., Autyzm i Zespół Aspergera, 2009. (Dostępna na www.ibuk.pl).

Delacato C.H., Dziwne, niepojęte Autystyczne dziecko, 1995.

Grodzka M., Dziecko autystyczne. Dziennik terapeuty, 2000.

Rudzińska-Rodoża A., Lipińska-Lokś J. (red.), Osoba autystyczna w  rodzinie i środowisku lokalnym. Doświadczenia lubuskie, 2010.

Turzańska I., Obraz własnej osoby mężczyzn z Zespołem Aspergera ze Stowarzyszenia Pomocy Osobom Autystycznym „Dalej Razem” w Zielonej Górze, 2012. (praca magisterska)

Strony internetowe:

Fundacja Synapsis

Stowarzyszenie Pomocy Osobom Autystycznym „Dalej Razem”